my CGC
< Voltar aos resultados
 
Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 2 (deleções/duplicações nos genes CCM2 e PDCD10)
CCM2, PDCD10
Requisite Agora


Metodologia

Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria


Referência CGC

- 3468




Testes Associados


Malformação cavernosa cerebral hereditária (painel NGS de 3 genes)
Malformação cavernosa cerebral hereditária (sequenciação do gene CCM2)
Malformação cavernosa cerebral hereditária tipo 3 (sequenciação do gene PDCD10)