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Sarcoglicanopatias (painel NGS de 5 genes)
SGCA, SGCB, SGCD, SGCG, SGCE
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 3450
Testes Associados
Distrofia muscular das cinturas (deleções/duplicações nos genes SGCA, SGCB, SGCD, SGCG e FKRP)
Distrofias musculares das cinturas (painel NGS de 42 genes)
Distonia mioclónica (DYT11, sequenciação do gene SGCE)
Distrofia muscular das cinturas tipo 2D (LGMD2D, sequenciação do gene SGCA)
Distrofia muscular das cinturas tipo 2F (LGMD2F, sequenciação do gene SGCD)