< Voltar aos resultados
 
Microcefalia com ou sem coriorretinopatia, linfedema ou atraso mental (sequenciação do gene KIF11)
KIF11
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Dismorfologia


Referência CGC

- 3405




Testes Associados


Linfedema hereditário (painel NGS baseado em WES de 22 genes, incluindo análise de CNVs)
Retinite pigmentosa (painel NGS baseado em WES de 190 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do segmento posterior ocular (painel NGS baseado em WES de 307 genes, incluindo análise de CNVs)
Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (painel de NGS baseado em WES de 53 genes, incluindo análise de CNV's)
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel NGS baseado em WES de 73 genes, incluindo análise de CNVs)