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Malformações occipitais do desenvolvimento cortical (sequenciação do gene LAMC3)
LAMC3
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia


Referência CGC

- 3395




Testes Associados


Malformações do desenvolvimento cortical (lisencefalia, heterotopia nodular periventricular, polimicrogiria, megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica) (painel NGS de 64 genes)
Polimicrogiria (painel NGS de 39 genes)