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Macrocefalia (painel NGS de 16 genes)
AKT3, ASPA, DHCR24, EZH2, GFAP, GPC3, HEPACAM, MED12, MLC1, NFIX, NSD1, PIGA, PIGN, PIK3CA, PIK3R2, PTEN
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Dismorfologia


Referência CGC

- 3275




Testes Associados


Síndromes macrossómicos (painel NGS baseado em WES de 32 genes)
Megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica (painel NGS de 8 genes)
Polimicrogiria (painel NGS de 39 genes)
Síndrome de Sotos (deleções/duplicações nos genes NSD1 e NFIX)
OncoRisk (painel NGS de 48 genes, incluindo análise de CNVs)