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Enzimopatias eritocitárias (painel NGS de 14 genes)
AK1, ALDOA, G6PD, GCLC, GPI, GPX1, GSR, GSS, HK1, NT5C3A, PFKM, PGK1, PKLR, TPI1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Hematologia


Referência CGC

- 3261




Testes Associados


Anemia hemolítica (painel NGS de 33 genes)
Rabdomiólise e doenças musculares metabólicas (painel NGS de 55 genes)
Doença do armazenamento do glicogénio (painel NGS de 22 genes)
Deficiência de glutationa sintetase (sequenciação do gene GSS)
Deficiência de glucose-6-fosfato desidrogenase (sequenciação do gene G6PD)