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Hiperqueratose epidermolítica (sequenciação do gene KRT1)
KRT1
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Dermatologia, Doenças Raras, Pediatria


Referência CGC

- 3066




Testes Associados


Queratodermia palmo-plantar, epidermólitica e não epidermólitica (sequenciação do gene KRT1)
Queratodermia palmo-plantar e eritroqueratodermia (painel NGS baseado em WES de 44 genes, incluindo análise de CNVs)
Ictioses hereditárias (painel NGS baseado em WES de 57 genes, incluindo análise de CNVs)
Epidermólise bolhosa (painel NGS de 23 genes)
Epidermólise bolhosa simples (sequenciação do gene KRT14)