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Retinite pigmentosa 17 (sequenciação do gene CA4)
CA4
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 2986




Testes Associados


Retinite pigmentosa (painel NGS baseado em WES de 190 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do segmento posterior ocular (painel NGS baseado em WES de 307 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças retinianas (painel de NGS baseado em WES de 302 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Coffin-Siris (sequenciação do gene SMARCA4)
Doença de Stargardt tipo 1 | Retinite pigmentosa 19 | Distrofia dos cones e bastonetes (deleções/duplicações no gene ABCA4)