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Retinite pigmentosa 12 (sequenciação do gene CRB1)
CRB1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 2985




Testes Associados


Amaurose congénita de Leber tipo 8 (sequenciação do gene CRB1)
Amaurose congénita de Leber (deleções/duplicações nos genes AIPL1, CRB1, CRX, LCA5, RPE65)
Retinite pigmentosa (painel NGS baseado em WES de 190 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do segmento posterior ocular (painel NGS baseado em WES de 307 genes, incluindo análise de CNVs)
Ciliopatias (painel NGS baseado em WES de 202 genes, incluindo análise de CNVs)