my CGC
< Voltar aos resultados
 
Atraso mental ligado ao X tipo 63 (sequenciação do gene ACSL4)
ACSL4
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 2945




Testes Associados


Atraso mental ligado ao X (deleções/duplicações, múltiplos genes)
Atraso mental ligado ao X (painel NGS de 89 genes)
Défice intelectual (painel NGS baseado em WES de 1500 genes, incluindo análise de CNVs)