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Microftalmia isolada 2 (sequenciação do gene VSX2)
VSX2
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 2928




Testes Associados


Microftalmia (painel NGS de 26 genes)
Doenças do segmento posterior ocular (painel NGS baseado em WES de 307 genes, incluindo análise de CNVs)
Cataratas (painel NGS baseado em WES de 101 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças retinianas (painel de NGS baseado em WES de 302 genes, incluindo análise de CNVs)
Microftalmia, anoftalmia, coloboma (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)