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Atraso mental ligado ao X tipo 5 (sequenciação do gene AP1S2)
AP1S2
Requisite Agora


Metodologia

Secuenciación de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 2870




Testes Associados


Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Autismo (painel NGS baseado em WES de 156 genes, incluindo análise de CNVs)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Atraso mental ligado ao X (painel NGS de 89 genes)
Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 216 genes, incluindo análise de CNVs)