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Atraso mental e microcefalia com pontina e hipoplasia cerebelar (sequenciação do gene CASK)
CASK
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 2858




Testes Associados


Síndrome FG (deleções/duplicações no gene CASK)
Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (painel NGS de 53 genes)
Síndrome FG tipo 4 (sequenciação do gene CASK)
Autismo (painel NGS baseado em WES de 156 genes, incluindo análise de CNVs)
Atraso mental ligado ao X (painel NGS de 89 genes)