my CGC
< Voltar aos resultados
 
Atraso mental e microcefalia com pontina e hipoplasia cerebelar (sequenciação do gene CASK)
CASK
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 2858




Testes Associados


Síndrome FG (deleções/duplicações no gene CASK)
Microcefalia e hipoplasia pontocerebelosa (painel NGS de 53 genes)
Síndrome FG tipo 4 (sequenciação do gene CASK)
Ataxia cerebelosa de início na idade adulta (painel NGS baseado em WES de 143 genes, incluindo análise de CNVs)
Fendas (painel NGS baseado em WES de 230 genes, incluindo análise de CNVs)