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Ataxia cerebelosa, atraso mental e síndrome do desequilíbrio 4 (sequenciação do gene ATP8A2)
ATP8A2
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 2856




Testes Associados


Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 929 genes, incluindo análise de CNVs)