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Paralisia espástica ascendente hereditária com apresentação infantil (sequenciação do gene ALS2)
ALS2
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Requisite Agora |
Metodologia
Secuenciación de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81479
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria
Referência CGC
- 284
Testes Associados
Esclerose lateral amiotrófica tipo 2, juvenil (sequenciação do gene ALS2)
Esclerose lateral primária juvenil (sequenciação do gene ALS2)
Paraparésia espástica hereditária (painel NGS baseado em WES de 74 genes, incluindo análise de CNVs)
Esclerose lateral amiotrófica / Doença do neurónio motor (painel NGS baseado em WES de 29 genes,incluindo análise de CNVs)
Atrofia muscular espinhal (painel NGS baseado em WES de 30 genes, incluíndo análise de CNVs)