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Síndrome de Warburg micro tipo 1 (sequenciação do gene RAB3GAP1)
RAB3GAP1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 2839




Testes Associados


Anomalias da córnea (painel NGS de 33 genes)
Neuropatia óptica hereditária (painel NGS baseado em WES de 36 genes, incluindo analise de CNVs)
Neuropatia óptica hereditária, incluindo neuropatia óptica hereditária de Leber (painel NGS baseado em WES de 36 genes, incluindo análise de CNVs e 3 mutações frequentes no mtDNA)