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Oftalmoplegia externa progressiva com deleções no DNA mitocondrial 2 (sequenciação do gene SLC25A4)
SLC25A4
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Requisite Agora |
Metodologia
Secuenciación de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria
Referência CGC
- 2820
Testes Associados
Oftalmoplegia externa progressiva (deleções/duplicações nos genes POLG, POLG2, SLC25A4 e TWNK)
Miopatias congénitas (painel NGS baseado em WES de 90 genes, incluindo análise de CNVs)
Oftalmoplegia externa progressiva (painel NGS de 12 genes)
Neuropatia óptica hereditária (painel NGS de 36 genes)
Neuropatia motora e sensitiva, hereditária, tipo 6B (sequenciação do gene SLC25A46)