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Oftalmoplegia externa progressiva crónica com miopatia mitocondrial tipo 5 (sequenciação do gene RRM2B)
RRM2B
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Requisite Agora |
Metodologia
Secuenciación de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia
Referência CGC
- 2782
Testes Associados
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial 8 (sequenciação do gene RRM2B)
Anomalias congénitas renais e do tracto urinário (CAKUT) (painel NGS baseado em WES de 66 genes, incluindo análise de CNVs)
Oftalmoplegia externa progressiva (painel NGS de 12 genes)
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial 8 | Oftalmoplegia externa progressiva 5 (deleções/duplicações no gene RRM2B)