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Oftalmoplegia externa progressiva crónica com miopatia mitocondrial tipo 5 (sequenciação do gene RRM2B)
RRM2B
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia


Referência CGC

- 2782




Testes Associados


Síndrome de depleção do DNA mitocondrial 8 (sequenciação do gene RRM2B)
Anomalias congénitas renais e do tracto urinário (CAKUT) (painel NGS baseado em WES de 66 genes)
Oftalmoplegia externa progressiva (painel NGS de 12 genes)
Síndrome de depleção do DNA mitocondrial 8 | Oftalmoplegia externa progressiva 5 (deleções/duplicações no gene RRM2B)