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Picnodisostose (sequenciação do gene CTSK)
CTSK
Requisite Agora


Metodologia

Secuenciación de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Pediatria


Referência CGC

- 275




Testes Associados


Osteoartropatia hipertrófica primária (painel NGS de 22 genes)
Craniossinostoses (painel NGS baseado em WES de 69 genes)
Teste genético de portadores (painel NGS de 101 genes)
Doenças lisossomais e peroxissomais (painel NGS de 122 genes)