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Síndrome de Zellweger (sequenciação do gene PEX13)
PEX13
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 2735




Testes Associados


Síndrome de Zellweger (painel NGS de 12 genes)
Doença da biogénese do peroxissoma 11A (PBD11A, Zellweger) | Doença da biogénese do peroxissoma 11B (PBD11B) (deleções/duplicações no gene PEX13)