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Leucodistrofia hipomielinizante tipo 4 (sequenciação do gene HSPD1)
HSPD1
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 2693
Testes Associados
Paraparésia espástica tipo 13 (SPG13, sequenciação do gene HSPD1)
Paraparésia espástica hereditária (painel NGS baseado em WES de 74 genes, incluindo análise de CNVs)
Paraparésia espástica hereditária, AD (painel NGS de 12 genes)