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Schwannomatose (sequenciação do gene LZTR1)
LZTR1
Requisite Agora


Metodologia

Secuenciación de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Oncologia


Referência CGC

- 2624




Testes Associados


Hidrópsia fetal (painel NGS baseado em WES de 66 genes)
Schwannomatose | Síndrome de Noonan 10 (deleções/duplicações no gene LZTR1)
Síndrome de Noonan e rasopatias (painel NGS de 19 genes)
Síndromes com baixa estatura (painel NGS de 75 genes)
Neurofibromatose tipos 1 e 2, Síndrome de Legius e Schwannomatose (painel NGS de 5 genes)