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Ataxia espinocerebelosa tipo 28, AD (SCA28, sequenciação do gene AFG3L2)
AFG3L2
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 2610




Testes Associados


Paraparésia espástica hereditária (painel NGS baseado em WES de 74 genes, incluindo análise de CNVs)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças mitocondriais (painel NGS baseado em WES de 268 genes, incluíndo análise de CNVs)
Neuropatia óptica hereditária (painel NGS baseado em WES de 36 genes, incluindo analise de CNVs)