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Hipertrigliceridemia e hepatoesteatosis infantil regressiva (sequenciação do gene GPD1)
GPD1
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia, Gastrenterologia, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 2585




Testes Associados


Dislipidemia (painel NGS baseado em WES de 25 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Brugada (sequenciação do gene GPD1L)
Síndrome de Brugada (painel NGS baseado em WES de 23 genes, incluindo análise de CNVs)
Alterações de condução cardíaca (painel NGS baseado em WES de 29 genes, incluíndo análise de CNVs)