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Tirosinemia tipo II (sequenciação do gene TAT)
TAT
Requisite Agora


Metodologia

Secuenciación de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Dermatologia, Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 2496




Testes Associados


Queratodermia palmo-plantar e eritroqueratodermia (painel NGS baseado em WES de 44 genes)
Surdez Mitocondrial - Pesquisa das mutações T1095C, A1555G, A3243G, A7445G, 7472insC, T7510C, T7511C
Citopatias mitocondriais (pesquisa das mutações del4977bp, G3460A, G11778A, T8993C, T8993G, A3271G, A3243G, T8356C, A8344G)
Síndrome de hiper IgE | Doença auto-imune multissistémica com início precoce (sequenciação do gene STAT3)
Síndrome de Hiper IgE (deleções/duplicações nos genes DOCK8 e STAT3)