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Tirosinemia tipo II (sequenciação do gene TAT)
TAT
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Requisite Agora |
Metodologia
Secuenciación de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Dermatologia, Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 2496
Testes Associados
Queratodermia palmo-plantar e eritroqueratodermia (painel NGS baseado em WES de 44 genes, incluindo análise de CNVs)
Surdez Mitocondrial - Pesquisa das mutações T1095C, A1555G, A3243G, A7445G, 7472insC, T7510C, T7511C
Citopatias mitocondriais (pesquisa das mutações del4977bp, G3460A, G11778A, T8993C, T8993G, A3271G, A3243G, T8356C, A8344G)
Síndrome de hiper IgE | Doença auto-imune multissistémica com início precoce (sequenciação do gene STAT3)
Síndrome de Hiper IgE (deleções/duplicações nos genes DOCK8 e STAT3)