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Acidúria alfa-2-metil-acetoacetil (sequenciação do gene ACAT1)
ACAT1
Requisite Agora


Metodologia

Secuenciación de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 2487




Testes Associados


Erros inatos do metabolismo (painel NGS baseado em WES de 832 genes)
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 905 genes)
Défice intelectual (painel NGS baseado em WES de 1500 genes)