|
Gangliosidose GM2 tipo 2 (doença de Sandhoff, sequenciação do gene HEXB)
HEXB
|
Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 2472
Testes Associados
Gangliosidose GM2 tipo 2 (doença de Sandhoff, deleções/duplicações no gene HEXB)