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Acidémia láctica devido à deficiência de PDX1 (sequenciação do gene PDHX)
PDHX
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Requisite Agora |
Metodologia
Sequenciação de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Endocrinologia, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 2462
Testes Associados
Síndrome de Leigh (painel NGS de 11 genes)
Deficiência de piruvato carboxilase (painel NGS de 6 genes)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)
Deficiência de piruvato carboxilase (painel de NGS baseado em WES de 25 genes, incluindo análise de CNVs))
Doenças mitocondriais (painel NGS baseado em WES de 268 genes, incluíndo análise de CNVs)