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Acidémia láctica devido à deficiência de PDX1 (sequenciação do gene PDHX)
PDHX
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ? 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ? 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Endocrinologia, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 2462




Testes Associados


Síndrome de Leigh (painel NGS de 11 genes)
Deficiência de piruvato carboxilase (painel NGS baseado em disease exome de 6 genes)