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Anemia de Fanconi tipo N (sequenciação do gene PALB2)
PALB2
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Oncologia, Pediatria


Referência CGC

- 2414




Testes Associados


Cancro da mama (sequenciação do gene PALB2)
OncoRisk (painel NGS de 48 genes, incluindo análise de CNVs)
Anemia de Fanconi (deleções/duplicações nos genes FANCD2 e PALB2)
Susceptibilidade ao cancro pancreático (sequenciação do gene PALB2)
Tumor de Wilms (painel NGS baseado em WES de 15 genes, incluindo análise de CNVs)