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Artrogripose distal tipo 1B (sequenciação do gene MYBPC1)
MYBPC1
Requisite Agora


Metodologia

Secuenciación de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Pediatria


Referência CGC

- 2412




Testes Associados


Artrogripose (painel NGS de 49 genes)
Artrogripose (painel NGS baseado em WES de 240 genes, incluindo análise de CNVs)
Miopatias, incluindo miopatias congénitas (painel NGS baseado em WES de 180 genes, incluindo análise de CNVs)