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Anemia de Fanconi tipo J (sequenciação do gene BRIP1)
BRIP1
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Oncologia, Pediatria


Referência CGC

- 2404




Testes Associados


OncoRisk (painel NGS de 48 genes, incluindo análise de CNVs)
OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Trombocitopenia e insuficiência da medula óssea hereditária (painel NGS baseado em WES de 107 genes)
Anemia de Fanconi tipo J | Cancro da mama (deleções/duplicações no gene BRIP1)
Cancro da mama e ovário (painel NGS de 26 genes, incluindo análise de CNVs)