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Anemia de Fanconi tipo D2 (sequenciação do gene FANCD2)
FANCD2
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Hematologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Oncologia, Pediatria


Referência CGC

- 2400




Testes Associados


Anemia de Fanconi (deleções/duplicações nos genes FANCD2 e PALB2)
Trombocitopenia e insuficiência da medula óssea hereditária (painel NGS baseado em WES de 109 genes, incluindo análise de CNVs)
Defeitos de redução dos membros (painel NGS baseado em WES de 141 genes, incluindo análise de CNVs)
Anemia de Fanconi (painel NGS de 23 genes, incluindo análise de CNVs)
OncoRisk Expanded (painel NGS de 96 genes, incluindo análise de CNVs)