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Anemia de Fanconi tipo D2 (sequenciação do gene FANCD2)
FANCD2
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Hematologia, Obstetrícia / Ginecologia / DPN, Oncologia, Pediatria
Referência CGC
- 2400
Testes Associados
OncoRisk Expanded (painel NGS de 89 genes, incluindo análise de CNVs)
Anemia de Fanconi (deleções/duplicações nos genes FANCD2 e PALB2)
Anemia de Fanconi (painel NGS de 15 genes, incluindo análise de CNVs)
Trombocitopenia e insuficiência da medula óssea hereditária (painel NGS baseado em WES de 109 genes, incluindo análise de CNVs)
Defeitos de redução dos membros (painel NGS baseado em WES de 143 genes, incluindo análise de CNVs)