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Neurodegeneração com acumulação cerebral de ferro tipo 4 (sequenciação do gene C19ORF12)
C19ORF12
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Requisite Agora |
Metodologia
Secuenciación de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
Especialidades
- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas
Referência CGC
- 2312
Testes Associados
Neurodegenerescência com acumulação cerebral de ferro (painel NGS de 8 genes)
Paraparésia espástica hereditária (painel NGS baseado em WES de 74 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças estruturais dos gânglios basais (painel de NGS baseado em WES de 72 genes, incluindo análise de CNVs)
Paraparésia espástica hereditária, AR e ligado ao X (painel NGS de 33 genes)
Distonia (painel NGS baseado em WES de 117 genes, incluindo análise de CNVs)