|
Paragangliomas tipo 1, 3 e 4 (deleções/duplicações nos genes SDHD,SDHC e SDHB)
SDHD, SDHC, SDHB
|
Requisite Agora |
Metodologia
Análisis de deleciones/duplicaciones por MLPA
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| DNA fetal | ≥ 20 µL [25 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
| Líquido amniótico | ≥ 5 mL | Tubo estéril | Ambiente | 4 |
| Biopsia Vilosidades Coriónicas | ≥ 30 mg | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 4 |
| Cultura celular | 2 x T25 confluentes | Tubo estéril + meio de transporte | Ambiente | 2 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 30
CPT Codes
- 81404, 81405 (x2)
Especialidades
- Doenças Raras, Endocrinologia, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria
Referência CGC
- 2264
Testes Associados
Feocromocitoma e paraganglioma (painel NGS de 17 genes)
GIST [pesquisa de mutações somáticas: KIT (exões 8 a 11, 13, 17 e 18), PDGFRA (exões 12, 14 e 18), BRAF (V600), CBL (exões 8 e 9), SDHA (toda a região codificante), SDHB (toda a região codificante), SDHC (toda a região codificante) e SDHD (toda a região c
Feocromocitoma (painel NGS de 3 genes)
Carcinoma não medular da tiróide hereditário (painel NGS baseado em WES de 26 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndromes macrossómicos (painel NGS baseado em WES de 35 genes, incluindo análise de CNVs)