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Deficiência de coenzima Q10 (painel NGS de 8 genes)
ADCK3, APTX, COQ2, COQ6, COQ9, ETFDH, PDSS1, PDSS2,
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 2257




Testes Associados


Glomerulosclerose segmentar e focal (painel NGS baseado em WES de 32 genes, incluindo análise de CNVs)
Hiperglicemia e diabetes (painel de NGS de 74 genes)
Ataxias hereditárias (painel NGS baseado em WES de 214 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome nefrótico (painel NGS baseado em WES de 48 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças mitocondriais (painel NGS baseado em WES de 268 genes, incluíndo análise de CNVs)