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Atraso mental ligado ao X, sindrómico, tipo Lubs (deleções/duplicações no gene MECP2)
MECP2
Requisite Agora


Metodologia

Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

CPT Codes

- 81304

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria


Referência CGC

- 2233




Testes Associados


Síndrome de Rett (deleções/duplicações no gene MECP2)
Síndrome de Rett (sequenciação do gene MECP2)
Encefalopatia (deleções/duplicações no gene MECP2)
Síndrome de Rett e Rett-like (painel NGS de 8 genes)
Autismo (painel NGS baseado em WES de 154 genes, incluindo análise de CNVs)