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Pancreatite hereditária (deleções/duplicações nos genes PRSS1 e SPINK1)
PRSS1, SPINK1
Requisite Agora


Metodologia

Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

CPT Codes

- 81404

Especialidades

- Doenças Raras, Gastrenterologia, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 2194




Testes Associados


Pancreatite crónica (pesquisa das mutações N34S no gene SPINK1 e das mutações R122H e N29I no gene PRSS1)
Pancreatite hereditária (painel NGS de 4 genes)
Pancreatite hereditária (sequenciação dos genes SPINK1 e PRSS1)
Pancreatite hereditária (sequenciação do gene SPINK1)
Pancreatite hereditária (sequenciação do gene PRSS1)