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Acidémia metilmalónica sensível à vitamina B12 tipo cbl A (sequenciação do gene MMAA)
MMAA
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Gastrenterologia, Neurologia / Neuropediatria, Pediatria, Doenças Metabólicas


Referência CGC

- 2188




Testes Associados


Deficiência em vitamina B12 (painel NGS de 20 genes )
Doenças do movimento (painel NGS baseado em WES de 905 genes, incluindo análise de CNVs)
Acidémia metilmalónica (painel NGS de 15 genes)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS baseado em WES de 833 genes, incluindo análise de CNVs)
Erros inatos do metabolismo (painel NGS baseado em WES de 834 genes, incluindo análise de CNVs)