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Neuropatia com ataxia e retinite pigmentosa, NARP (sequenciação do gene MTATP6)
MT-ATP6
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia


Referência CGC

- 210




Testes Associados


Síndrome de Leigh (mutações m.8993T>G e m.8993T>C, gene MT-ATP6)
Deficiência do complexo V mitocondrial (ATP sintetase) (sequenciação do gene MT-ATP6)