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Neurofibromatose tipo 1 (sequenciação e análise de CNVs do gene NF1)
NF1
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Requisite Agora |
Metodologia
NGS
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81408
Especialidades
- Dermatologia, Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Oncologia, Pediatria
Referência CGC
- 208
Testes Associados
Neurofibromatose tipo 1 (deleções/duplicações no gene NF1)
Síndrome de Neurofibromatose-Noonan (sequenciação do gene NF1)
OncoRisk (painel NGS de 48 genes, incluindo análise de CNVs)
Feocromocitoma e paraganglioma (painel NGS de 17 genes)
Síndrome de Noonan e rasopatias (painel NGS de 19 genes)