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Retinite pigmentosa (pesquisa da mutação p.R283 no gene CERKL)
CERKL
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 2078




Testes Associados


Retinite pigmentosa (painel NGS baseado em WES de 190 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do segmento posterior ocular (painel NGS baseado em WES de 307 genes, incluindo análise de CNVs)
Retinite pigmentosa 26 (sequenciação do gene CERKL)
Doenças retinianas (painel de NGS baseado em WES de 302 genes, incluindo análise de CNVs)
Distrofia dos cones e bastonetes (painel NGS de 38 genes, incluindo análise de CNVs)