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Albinismo oculocutâneo tipo 4 (OCA4, sequenciação do gene SLC45A2)
SLC45A2
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81479

Especialidades

- Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 1931




Testes Associados


Doenças do segmento posterior ocular (painel NGS baseado em WES de 307 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Hermansky-Pudlak e diagnóstico diferencial (painel NGS baseado em WES de 17 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças hereditárias da coagulação (painel NGS baseado em WES de 103 genes, incluindo analise de CNVs)
Doenças retinianas (painel de NGS baseado em WES de 302 genes, incluindo análise de CNVs)
Albinismo (painel NGS de 12 genes, incluindo análise de CNVs)