my CGC
< Voltar aos resultados
 
Síndrome de Barth (sequenciação do gene TAZ)
TAZ
Requisite Agora


Metodologia

Sequenciação de Sanger


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81406

Especialidades

- Cardiologia, Doenças Raras, Endocrinologia, Pediatria


Referência CGC

- 193




Testes Associados


Não compactação ventricular esquerda (sequenciação do gene TAZ/G4.5)
Não-compactação ventricular esquerda (LVNC, painel NGS de 13 genes)
Imunodeficiências - defeitos congénitos de número e/ou função dos fagócitos (painel NGS baseado em WES de 38 genes, incluindo análise de CNVs) 
Miocardiopatia dilatada (painel NGS baseado em WES de 81 genes, incluindo a análise de CNVs)
Neutropenia hereditária (painel NGS baseado em WES de 35 genes, incluindo analise de CNVs)