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Não compactação ventricular esquerda (sequenciação do gene TAZ/G4.5)
TAZ
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Requisite Agora |
Metodologia
Secuenciación de Sanger
Requisitos da Amostra
| Descritivo |
Volume / Concentração 1 |
Tipo de tubo / suporte |
Temperatura de Transporte |
Viabilidade da amostra (dias) 2 |
|---|---|---|---|---|
| DNA | ≥ 100 µL [50 ng/µL] | Eppendorf Safe-lock | Ambiente | n/a |
| Sangue periférico | ≥ 3 mL | EDTA | Ambiente | 5 |
1
Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2
Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra
Tempo de Resposta (dias)
- 60
CPT Codes
- 81406
Especialidades
- Cardiologia, Doenças Raras
Referência CGC
- 192
Testes Associados
Síndrome de Barth (sequenciação do gene TAZ)
Não-compactação ventricular esquerda (LVNC, painel NGS de 13 genes)
Miocardiopatia dilatada (painel NGS de 80 genes)
Imunodeficiências - defeitos congénitos de número e/ou função dos fagócitos (painel NGS baseado em WES de 38 genes, incluindo análise de CNVs)
Neutropenia hereditária (painel NGS 22 de genes)