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Albinismo ocular tipo 1 (deleções/duplicações no gene GPR143)
GPR143
Requisite Agora


Metodologia

Pesquisa de delecções/duplicações por MLPA


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
DNA fetal ≥ 20 µL [25 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
Líquido amniótico ≥ 5 mL Tubo estéril Ambiente 4
Biopsia Vilosidades Coriónicas ≥ 30 mg Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 4
Cultura celular 2 x T25 confluentes Tubo estéril + meio de transporte Ambiente 2
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 30

Especialidades

- Doenças Raras, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 1928




Testes Associados


Retinite pigmentosa (painel NGS baseado em WES de 190 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças do segmento posterior ocular (painel NGS baseado em WES de 307 genes, incluindo análise de CNVs)
Síndrome de Hermansky-Pudlak e diagnóstico diferencial (painel NGS baseado em WES de 17 genes, incluindo análise de CNVs)
Doenças retinianas (painel de NGS baseado em WES de 302 genes, incluindo análise de CNVs)
Albinismo (painel NGS de 12 genes, incluindo análise de CNVs)