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Ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2, sequenciação do gene SETX)
SETX
Requisite Agora


Metodologia

NGS


Requisitos da Amostra


Descritivo Volume /
Concentração 1
Tipo de
tubo / suporte
Temperatura de
Transporte
Viabilidade da
amostra (dias) 2
DNA ≥ 100 µL [50 ng/µL] Eppendorf Safe-lock Ambiente n/a
Sangue periférico ≥ 3 mL EDTA Ambiente 5
1 Quando não for possível colher o volume mínimo para o teste, por favor contacte o CGC Genetics
2 Tempo máximo de envio para assegurar a qualidade da amostra

Tempo de Resposta (dias)

- 60

CPT Codes

- 81406

Especialidades

- Doenças Raras, Neurologia / Neuropediatria, Oftalmologia, Pediatria


Referência CGC

- 1892




Testes Associados


Esclerose lateral amiotrófica (sequenciação do gene SETX)
Esclerose lateral amiotrófica (deleções/duplicações no gene SETX)
Ataxias recessivas (deleções/duplicações nos genes SETX, APTX e FXN)
Esclerose lateral amiotrófica / Doença do neurónio motor (painel NGS baseado em WES de 29 genes,incluindo análise de CNVs)